Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 28°C
Gök Gürültülü

Huntington Hastalığı Nedir ? Tanı ve Tedavisi

29.05.2018
A+
A-
Huntington Hastalığı Nedir ? Tanı ve Tedavisi

Huntington hastalığı (HH)

Huntington, kore başlığı altında yer almıştır. Otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Huntington hastalığı‘na yol açan kusurlu gene sahip bir ebeveynin her çocuğu için döllenme anında %50 risk mevcuttur.Nadiren sporadik olgular da bildirilir.

Moleküler genetik alanındaki çalışmalar 1993 yılında Huntington hastalığı‘nın 4.kromozomun kısa kolunda yer alan IT15 geninin 1.ekzonunda oluşan dinamik bir mutasyondan ileri geldiğini ortaya koymuştur. IT15 geni huntingtin proteini kodlar. Glutamin amino asidini kodlayan sitozin-adenin-guanin (CAG) baz üçlüsü normal bireylerde 17-30 kez tekrarlanırken Huntington hastalığı‘ndaki kararsız mutasyon sonucu bu tekrarlar 40’ı aşar.

 

 Klinik
Kişiden kişiye değişmekle birlikte Huntington Hastalığı için belirtiler en sık orta yaşlarda görülür. Hastalık ilerledikçe hastada depresyon, irritabilite ve anksiyeteyi içeren davranışsal ve kişilik değişiklikleri görülebilir.

Kore, Huntington hastalığı‘nın en görünür belirtisidir ve hastalıklarının bir yerinde hastaların yaklaşık %90’ında ortaya çıkar. Kore üst ve alt uzuvların, yüzün ya da gövdenin silkinme şeklinde istemsiz hareketlerinden oluşur.

Tanı

Aile öyküsü negatif/kuşkulu hastalarda en etkin tanı yöntemi genetik testtir.

Huntington hastalığı tanısı klinik bulgular ve otozomal dominant geçiş varlığında, radyolojik olarak bikaudat atrofi saptanması ve genetik test ile tanının doğrulanmasıyla konulur.

Tedavi

Huntington hastalığı‘nın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomlara yönelik tedavi edilebilir. Depresyon,istemsiz hareketler için ilaç kullanılabilir.

 

Dr Aysel Nasibli
ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.