Huntington Hastalığı Nedir ? Tanı ve Tedavisi

Huntington hastalığı (HH)

Huntington, kore başlığı altında yer almıştır. Otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Huntington hastalığı‘na yol açan kusurlu gene sahip bir ebeveynin her çocuğu için döllenme anında %50 risk mevcuttur.Nadiren sporadik olgular da bildirilir.

Moleküler genetik alanındaki çalışmalar 1993 yılında Huntington hastalığı‘nın 4.kromozomun kısa kolunda yer alan IT15 geninin 1.ekzonunda oluşan dinamik bir mutasyondan ileri geldiğini ortaya koymuştur. IT15 geni huntingtin proteini kodlar. Glutamin amino asidini kodlayan sitozin-adenin-guanin (CAG) baz üçlüsü normal bireylerde 17-30 kez tekrarlanırken Huntington hastalığı‘ndaki kararsız mutasyon sonucu bu tekrarlar 40’ı aşar.

 

 Klinik
Kişiden kişiye değişmekle birlikte Huntington Hastalığı için belirtiler en sık orta yaşlarda görülür. Hastalık ilerledikçe hastada depresyon, irritabilite ve anksiyeteyi içeren davranışsal ve kişilik değişiklikleri görülebilir.

Kore, Huntington hastalığı‘nın en görünür belirtisidir ve hastalıklarının bir yerinde hastaların yaklaşık %90’ında ortaya çıkar. Kore üst ve alt uzuvların, yüzün ya da gövdenin silkinme şeklinde istemsiz hareketlerinden oluşur.

Tanı

Aile öyküsü negatif/kuşkulu hastalarda en etkin tanı yöntemi genetik testtir.

Huntington hastalığı tanısı klinik bulgular ve otozomal dominant geçiş varlığında, radyolojik olarak bikaudat atrofi saptanması ve genetik test ile tanının doğrulanmasıyla konulur.

Tedavi

Huntington hastalığı‘nın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomlara yönelik tedavi edilebilir. Depresyon,istemsiz hareketler için ilaç kullanılabilir.

 

Yorum Ekle

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir