Kas Hastalıkları Tanı Ve Tedavisi

Miyopatiler: Miyopatiler, duyusal ve otonomik bozukluğa yol açmaksızın sadece motor sendromlarla karşımıza çıkar.
Miyopati semptomları genellikle bilateraldir ve özellikle proksimal kaslar etkilenir.
Hastalar çoğunlukla merdiven çıkmada, sandalyeden kalkmada veya kolları ile bir yere erişmede güçsüzlük şikayetleri bildiriler.
Miyopati ayırıcı tanısında ilk akla gelen hastalıklar izole motor semptomlarla karşımıza çıkan nöromusküler bileşke ve motor nöron hastalıklarıdır. Miyopati şüphesi olan bir hastayı     değerlendirirken şikayetlerin egzersiz ile artıp artmadığını sorgulamak gerekir. Egzersiz ile ortaya çıkan yorgunluk, güçsüzlük,kas krampları veya kaslarda şişkinlik gibi şikayetlerle birlikte görülen miyoglobinüri aklımıza kas enerji metabolizmasındaki herediter bir bozukluğa getirmelidir.

 Musküler Distrofiler

Musküler distrofiler (MD) yapısal bir kas proteini olan distrofinin
bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan kas dejenerasyonu ve güçsüzlük ile karakterize, ilerleyici, genetik bir hastalık grubudur. Distrofin, iskelet ve kalp kas dokusunun subsarkolemmal bölgesine yerleşmiş intraselüler bir proteindir.

TANI:

Klinik, Duchenne musküler distrofi (DMD) de semptomlar ve bulgular 1-3 yaş civarında başlar. Motor gelişmede ve yürümeye gecikme ilk şikayetlerdir. Paytak (ördekvari) yürüyüş 3-5 yaşlarında belirgin hale gelir. Hastalık ilerledikçe proksimal kasların yanında distal kaslarda etkilenmeye başlar; loro, kifoskolyoz ve eklem kontraktürleri gelişir.

TEDAVİ:

Musküler distrofilerin kesin tedavisi yoktur ve tedavi semptomatikdir. Erken tanı, genetik danışma, hasta ve ailesinin bilgilendirilmesi çok önemlidir. Multidisipliner yaklaşım nöroloji, genetik, kardiyoloji, ortopedi, akciğer hastalıkları ve beslenme uzmanları ile fizyoterapist, psikolog, hemşire desteğini gerektirir. Ayrıca kardiak, pulmoner ve psikiyatrik destek tedavisi çok önemlidir. Ilaç tedavisinde ilk akla gelen ilaç prednizondur. Başlangıçta 0.75 mg/kg/gün prednizonun 3 ay içinde kas gücü ve pulmoner fonksiyon üzerinde olumlu yönde etki yaptığı gösterilmiştir.
Prednizonun kilo alma, gelişmede yavaşlama, cushingoid görünüm gelişmesi, davranış değişiklikleri ve kıllanma gibi yan etkileri dikkate alınmalı ve kilo alımının hastanın ambulasyonuna engel olabileceği unutulmamalıdır. Prednizonun daha az yan etkili alternatifi deflazakort (1.2mg/kg/gün).
N.Günel Mübariz

Yorum Ekle

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir