NARKOLEPSİ-KATAPLEKSİ SENDROMU

Gün içinde kısa süreli ve dinlendirici uyku atakları,genellikle emosyonel faktörlerle tetiklenen parsiyel ve jeneralize tonus kaybı,bazen bunlara eşlik eden uykuya dalarken/uyanırken olan çizgili kas paralizisi ve halusinasyonlarla karakterize bir hastalıktır.

Prevalansı %0.02 ile %0.18 oranında bildirilmektedir.Sendromun başlangıç yaşı sıklıkla puberte ve nadiren 4.dekaddır.Erkeklerde kadınlara oranla biraz daha sık görülmektedir.

Narkolepsi-katapleksi sendromunun gündüz uyku atakları ve katapleksi olmak üzere iki temel belirtisi vardır.

Gündüz uyku atakları her hasta için gün içinde değişik zaman dilimlerinde yoğunlaşmaktadır.Süresi hastadan hastaya ve bulunulan ortamla değişmekle birlikte genellikle dakikalar sürmektedir.Uyku atakları her zaman dinlendirici olup hastalığın teşhisinde önem kazanan bir özelliktir.

 Katapleksi ani bir emosyonel durum sonrasında kas tonusunda azalma veya kaybolma hali olarak tanımlanabilir.Sevinç,kahkaha,üzüntü,şaşırma,korku,ürkme,kızma şeklinde her türlü emosyonel durum atağı tetikleyebilir.Nadiren katapleksi spontan olarak da ortaya çıkabilir.Katapleksi uyku atağından bağımsız oluşur ve genellikle birkaç dakika sürüp geçer.Atakların sıklığı da değişken olup,bazen tüm hastalık seyri sırasında birkaç kez ile sınırlı kalabilir.Hastaların çoğu provoke eden sebebi bildiklerinden bu tür uyarılardan uzak durmaya çalışırlar.Tonus kaybı bütün ekstremiteler ile baş ve boyun kaslarını birlikte tutabildiği gibi (jeneralize katapleksi) çene veya boyun kaslarına da sınırlı (parsiyel katapleksi) kalabilir.

Hastalığın diğer belirtileri teşhis için şart olmayan belirtilerdir.Bunlar narkolepsi-katapleksi sendromu dışında da izole semptom ya da hastalık( parasomni) olarak ortaya çıkmaktadır.Uykuya dalarken (hipnagojik) veya uykudan uyanırken (hipnopompik) halüsinasyonlar hastalığın herhangi aşamasında ortaya çıkabilir.Halüsinasyonlar işitsel,duysal ve görsel olabilirler.Genellikle ilüzyona yaklaşan özellikler gösterirler.

Uyku paralizisi de uykuya dalarken veya uyanırken ortaya çıkar ve halüsinasyonlara göre daha sıkıntı verici bir tablodur. Hasta kıpırdayamadığını hisseder, o anda solunum yavaşlamıştır ve nefes alamama şeklinde bir his yaşamaktadır.Aynı anda ses çıkaramamaktadır.Çevreden gelen bir uyaran ki bu uyaran genellikle yakınlarından birinin durumu farkedip hastaya dokunması olmaktadır,atağı sonlandırmaktadır.Eğer çevreden farkedilmezse birkaç dakikada atak spontan sonlanır.Uyku paralizisinin de başlangıç zamanı ve sıklığı hastadan hastaya değişmekte, bazı hastalarda hiç görülmeyebilmektedir.Sendromun beşinci ve en son belirlenen semptomu ise gece uykularının huzursuz ve sık sık ortaya çıkan kısa süreli uyanıklıklarla bölünmesidir.

Köpek narkolepsi modelinde hipokretin 2 reseptör geninde mutasyon olduğu gösterilmiştir.Hipokretin iştah ve uyku regülasyonunda rol alan bir peptid olup hipotalamustan salgılanır ve MSS’de , serebral korteks,beyin sapı,talamus ve hipotalamusa projekte olur.Narkolepsi-katapleksi sendromunda hipotalamusda hipokretin içeren nöronlarda kayıp gözlenmiştir.

Patofizyolojide diğer önemli husus,narkolepsi-katapleksi sendromunun otoimmun özelliğidir. Son yıllarda yapılan yeni sınıflamalarda hastaların DR2 ve DQB1 0602+ oldukları belirlenmiştir.

Sendromun ayrıca 2farklı genetik geçiş özelliği öne sürülmüştür.Bunlardan birincisi tam olmayan penetranslı otozomal dominant geçiş, diğeri ise multifaktöryel geçiştir.Ancak bugün için çevresel faktörlerin de rolü olduğu düşünülmektedir.

Uyku atakları,uykuda solunum bozuklukları,uykuda hareket bozuklukları,santral sinir sistemi hipersomnisi ve psikiyatrik hastalıklara bağlı gelişen hipersomni başta olmakla,gündüz uykululuk yapan tüm uyku bozukluklarından ayırt edilmelidir.Katapleksinin ise epilepsi ile karıştırılmaması gerekmektedir.

Kısa süreli ve dinlendirici uyku atakları ve şüpheye yer vermeyecek şekilde tarif edilen katapleksi ataklarının 3aydır devam ediyor olması teşhis için yeterlidir.Teşhiste hipnagojik/hipnapompik halüsinasyonlar ve uyku paralizisinin varlığı belirleyici değildir.Ancak uyku atakları ve katapleksinin belirgin olmadığı ,katapleksinin varolmadığı veya anamnezin yetersiz olduğu hallerde teşhis için tamamlayıcı testlere gerek vardır.Bu testler polisomnografik tetkik,HLA doku grupları ve BOS incelemeleridir.

Uyku ataklarının tedavisinde selektif MSS alfa 1 adrenerjil agonist olan modafinil’in plaseboya ve diğer stimülanlara göre etkinliği son 15yıl içinde kanıtlanmış ve uygulamaya konulmuştur.

Tedaviye mümkün olan en düşük dozlarla başlanması, tolerans gelişimini önleyeceği gibi ileride doz artırımı kolaylığını da sağlayacaktır.

Hastalara uyku ataklarının en yoğun olduğu saatlerde kısa süreli uykular önerilmesi uyandıktan sonra uyku ataklarının görülme sıklığını azaltmaktadır.Gündüz uykularının süresi hastadan hastaya değişmekle birlikte derin yavaş uykuya girmeyi önleyecek şekilde 30dakikadan kısa süreli uykuların gün içinde 1-2kez tekrarlanması ile oldukça başarılı sonuçlar alınmaktadır.

Dr.Aysel Nasibli